При спинальній м'язовій атрофії 2 типу (проміжна форма, або хвороба Дубовиця), симптоми зазвичай проявляються у віці від 3 до 15 місяців; < 25% постраждалих дітей навчаються сидіти, але не ходять та не повзають. Розвивається млявий параліч і фасцікуляція, що важко виявити у маленьких дітей.
Як зрозуміти, що у дитини спинальна м'язова атрофія?
Опис: Виражена м'язова гіпотонія; синдром «млявого дитини»; не тримає голову; не досягає здатності сидіти та перевертатися; обвисле тіло при утримуванні підвішеним на животі Ослаблені кашльовий, смоктальний та ковтальний рефлекси; поперхування; дихальні порушення Збережена копія
Як починається спинальна м'язова атрофія?
СМА виникає через мутацію гена SMN1, що призводить до порушення роботи рухових нейронів спинного мозку – особливих клітин, які відповідають за передачу сигналу від нервової системи до м'язів. В результаті розвивається наростаюча м'язова слабкість кінцівок. Збережена копія