Причиною захворювання є пошкодження тирозинази – ферменту, який здійснює синтез меланіну. Термін походить від латинського albus, “білий”.
Причиною альбінізму є мутація на генетичному рівні, тобто ген альбінізму бере участь у процесі утворення меланіну. У деяких людей може бути присутнім цей ген, але він пригнічується нормальними генами, внаслідок чого хвороба не розвивається.
Поширеність альбінізму в людей Середньосвітовий показник становить 1 альбінос на кожні 20 000 новонароджених. Але в деяких етнічних груп цей показник значно вищий. Альбіноси в Африці на південь від Сахари народжуються частіше.
Цей пігмент не тільки захищає шкіру від ушкоджень, але також відіграє дуже велику роль у зорі. Тому часто діти з діагнозом “Альбінізм” бачать погано, картинка в них перед очима нечітка, розмита, вони не бачать дрібних деталей. Нестача меланіну може бути в шкірі, волоссі та зоровій системі.